深夜產房: 產前檢測,胎兒有畸形,會有三種結局,該如何選擇?

原標題:深夜產房: 產前檢測,胎兒有畸形,會有三種結局,該點樣樣選擇?

喺我們醫院嘅婦產科,夜班從晚上5點鍾開始,到第二天早上8點結束。

每一天嘅深夜,喺產房,都發生著唔同嘅故事……

“醫生,我諗谘詢一下,我6歲嘅時候,胳膊觸電,截肢la,會唔會遺傳給胎兒呢?”

這天晚上,我喺值班室,接到la咁樣一個谘詢電話。

“您這係後天造成嘅,唔影響嘅。”我回答說。

“還有,我妻子係個駝背,唔明白遺傳唔遺傳?”

“單純嘅駝背冇關係嘅,但係,就怕係別嘅疾病導致嘅脊柱畸形,還係需要檢查嘅。”

“嗰我明天同我妻子一起來看看?”

第二天,打電話嘅男子帶著駝背嘅妻子出現喺la馬主任嘅診室裏。

男子個子唔高,看年齡,30出頭,用僅有嘅一隻胳膊,攙扶著他嘅妻子。他嘅妻子小何嘅脊柱嚴重側彎,呈現S形旋轉畸形,屬於嚴重嘅駝背,已經懷孕3個月la。

我們對小何進行la常規檢查,包括血常規、尿液分析,生殖係統檢查,主要係通過白帶篩查滴蟲、黴菌、支原體及衣原體感染,或進行梅毒血清抗體檢測、艾滋病毒抗體檢測等性傳播疾病嘅篩查,宮頸防癌刮片,肝功能及乙肝六項檢測,優生四項檢查,風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體同單純皰疹病毒以及遺傳性疾病檢查等。

喺遺傳疾病檢查時,發現小何屬於CCD患者。

“CCD?乜嘢係CCD?”小何聽到這麼一個陌生嘅名詞,唔解嘅問馬主任。

“好罕見嘅一種遺傳疾病,學名叫做中央軸空病,”馬主任說:“這係一種常染色體顯性遺傳嘅非進展性肌病,主要喺嬰兒期發病,伴有運動發育遲滯、肢體無力,可伴有骨骼或關節發育異常及輕度肌容積減少。你嘅脊柱畸形就係由於中央軸空病造成嘅。”

“係,我3歲時候開始發病la。”小何低聲說。

再詢問,小何嘅哥哥姐姐也都攜帶CCD致病基因。

馬主任皺起la眉頭,說:“這種疾病有遺傳性,你最好做一個產檢基因檢測,看看肚子裏嘅胎兒係否攜帶致病基因。”

產前檢測嘅結果出la,小何肚子裏嘅小寶寶,攜帶laCCD基因。

拿著檢驗結果,小何同丈夫愣喺la嗰裏,乜嘢話也說唔出。

“你們也別太難過,諗諗點樣辦吧?係要這個胎兒,還係放棄?CCD嘅臨床表現差異好大,基本上會有三種結局:一種係胎兒到終生,冇乜嘢嘅臨床症狀。第二種係會有行走障礙,喺嬰兒時期發病。第三種,就係會夭亡。”

“讓我們諗諗吧。”

嘅確,這係一個重要嘅決定,誰也唔能貿然抉擇。

一周之後,小何夫妻又來la。

“我們唔諗流產,要這個孩子。”小何說。

“你們真嘅諗好la嗎?如果係第二種結果,可能要一直照顧孩子。你們嘅身體又都唔好。”馬主任委婉嘅說。

“我希望他將來唔發病la。”

“可係,即使他自己唔發病,也係致病基因嘅攜帶者,將來再結婚生子,下一代還係會有遺傳風險。”

小何說:“我相信到嗰時候,醫學應該研究出la治療嘅辦法。”

看得出,小何嘅態度好堅決,馬主任唔再勸la。

剩下嘅事情就簡單la,小何喺我們婦產科建檔,定期產檢,一切還算順利,到la孕38周,胎兒足月la。

因為小何嘅身體條件比較特殊,喺臨分娩前,我們科針對她嘅情況,進行la產前嘅會診。

“大家覺得小何能順產嗎?”馬主任詢問著大家嘅意見。

“唔行”,我發表la意見:“小何肌肉無力,沒法使勁兒,順產可能性好低。”

薑醫生點點頭:“剖宮產手術倒係容易,就係麻醉比較難。”

會診室裏,所有嘅目光都聚焦到la麻醉科嘅馬醫師身上,馬醫師說:“這個問題,我們也考慮la,小何目前嘅情況,最好嘅辦法係全麻。可係,全麻後,小何好容易出現惡性高熱。”

惡性高熱就係喺全麻狀態下,患者因為全身骨骼肌強烈收縮,導致難以控製嘅體溫增高。惡性高熱可導致患者死亡。

“唔能全麻,”馬主任否定la:“惡性高熱死亡率高達71.4%。太高la,小何全麻後萬一發生意外,責任太大la。”

“唔能常規嘅椎管內麻醉嗎?”薑醫生問。

馬醫師說:“如果采用常規嘅剖宮產術選用嘅椎管內麻醉,也就係半身麻醉,因為小何嘅脊柱嚴重側彎,還呈現出螺旋狀畸形,麻醉時理諗穿刺位點嘅椎間隙幾乎融合la,我們進針比較困難,同埋,進針後麻醉效果點樣樣也好難評估。”

薑醫生出la個主意:“老馬,你看,能唔能采用超聲定位,來確定麻醉位置呢?”

“這個辦法倒係可以試一試。”

馬主任拍la板:“好,就用這個辦法吧,麻醉嘅時候,用超聲定位實施硬膜外穿刺,小劑量給藥,確保安全。”

術前,麻醉科嘅馬醫師,利用超聲觀察確定la小何嘅腰椎嘅位置,精準標記好la定位,憑借著多年嘅臨床經驗,一次成功順利置管,接著緩慢給予試驗劑量,並觀察著小何嘅反應。。

“有乜嘢唔舒服嘅感覺嗎?” 馬醫師詢問著台上嘅小何:

“冇。”

馬醫師放la心,緩慢多次地將剩餘藥液推進,半小時左右,麻醉藥起效la,小何進入la深睡眠中,馬主任主刀嘅剖宮產手術開始la,劃開肚皮,開腹,剖開子宮取胎,半小時後,剖出la一健康嘅男嬰,五斤八兩,1分鍾阿氏評分10分,母子平安。

一個星期之後,小何帶著小寶寶就順利嘅出院la。

“唔明白孩子長大後會乜嘢樣?”望著一家三口離去嘅背影,小橘子說。

係呀,新生寶寶唔明白,他嘅人生會有三種可能。莫測嘅悲喜,喺未來某個階段,會唔以人意誌為轉移嘅出現,隻希望小何殘缺嘅脊背,同她丈夫同樣唔健全嘅手臂,可以抵擋得住風雨。

深夜嘅產房,乜嘢事都可能發生,門鈴每一次響起,都係生命喺叩門。靜靜嘅,聽助產士小紅姐為你講述嗰些生死相依、悲歡離合嘅產房故事。下一夜又會發生乜嘢呢?關注小紅姐嘅《深夜產房係列故事》。

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